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POLIMORFISMI DEI GENI CYP2A6 E CYP2E1 IN RELAZIONE A STILI DI VITA IN UNA POPOLAZIONE DELLA SICILIA CENTRO-OCCIDENTALE

2008

Le più recenti stime dell’OMS testimoniano che le patologie correlate all’abitudine al fumo e al consumo di alcool sono tra le principali cause di morte nei soggetti adulti ed è noto che la diversità interindividuale nell’adottare tali stili di vita è attribuibile, oltre che a fattori psico-sociali, anche a polimorfismi dei geni per i citocromi P450. Questo studio mira a verificare se esista una correlazione fra i genotipi CYP2A6 -CYP2E1 e abitudine al fumo e consumo d’alcool nella Sicilia centro-occidentale. I risultati ottenuti dall’analisi della distribuzione di alcuni alleli di entrambi i geni in 65 soggetti (41 donne e 24 uomini) hanno evidenziato che i genotipi CYP2A6*1/*4A e CYP2A6*1…

"Gustare" la genetica

2017

Siamo diversi o siamo uguali? Questa apparentemente banale domanda posta a soggetti non esperti di biologia e genetica ha tendenzialmente sempre dato una risposta a favore dell’uguaglianza. Molte delle pratiche mediche sono state consolidate negli anni, sia in tipologia che in posologia, sull’assioma dell’uguaglianza di effetti e di controindicazioni che farmaci somministrati potevano dare ad un insieme di soggetti. Anche determinati stili di vita sono, in un primo momento, misurati da chiunque sull’assioma dell’uguaglianza: “se chi fuma non sta male, il fumo non farà male neanche a me” era il sillogismo in vigore fino agli anni 90.La percezione del gusto, nei vertebrati e nella specie uman…

Significato clinico di polimorfismi di geni citochinici (IL-6, TNF-ALPHA) nella cirrosi epatica e nel carcinoma epatocellulare

2009

ANALISI DEI POLIMORFISMI DEI GENI CODIFICANTI PER L'ENZIMA UDP-GLUCURONILTRANSFERASI (UGT) E PER L'ENZIMA DIIDROPIRIMIDINA DEIDROGENASI (DPD), CORREL…

2012

Polimorfismi del gene CYP2A6 e dipendenza dal fumo in un gruppo di soggetti della Sicilia Occidentale

2006

E’ stato dimostrato che la diversa capacità di metabolizzare alcune sostanze è la conseguenza di differenze geneticamente determinate nelle attività di alcuni enzimi. In particolare, il citocromo P450 CYP2A6 ha diversi livelli di espressione interindividuali ed interetnici a causa di polimorfismi genetici; metabolizza circa il 70-80% della nicotina e ciò determina in alcune popolazioni una dipendenza interindividuale più o meno elevata dal fumo di sigaretta. Più in dettaglio, individui con alleli CYP2A6 con elevata attività metabolizzante (CYP2A6*1) avranno una maggiore dipendenza dalla nicotina, poiché questa, essendo metabolizzata velocemente, rimane nell’organismo per breve tempo: di con…

Cilvēka 14. hromosomas proteasomu gēnu polimorfismu asociāciju ar multiplo sklerozi izpēte Latvijas populācijā

2018

Proteasomālo gēnu polimorfismi ir autoimūnu slimību riska faktori. Lai novērtētu potenciālus multiplās sklerozes (MS) biomarķierus Latvijas populācijā, veicām proteasomālo gēnu PSMA6 un PSMC6 polimorfismu genotipēšanu 280 pacientiem ar MS diagnozi, ko salīdzinājām ar iepriekš ievāktiem datiem no 305 kontrolēm ar mērķi izpētīt iespējamo asociāciju starp šo lokusu polimorfismiem un MS. Tālākā analīzē kombinācijā ar iepriekšējiem PSMA3 polimorfismu genotipēšanas datiem atradām divus klīniski nozīmīgus multi-lokusu genotipus un trīs klīniski nozīmīgus haplotipus. Daļai pētīto polimorfismu novērojām no alēlēm atkarīgas alternatīvas DNS sekundārās struktūras. PSMA6 rs1048990 polimorfisma minorajā…

I polimorfismi del gene VDR FokI e BsmI non sembrano essere associati all’ipertensione arteriosa

2014

RAZIONALE. Il nostro obiettivo è stato quello di analizzare la relazione tra livelli plasmatici di VitaminaD (VitD) e valori di pressione arteriosa clinica ed ambulatoria in ipertesi essenziali e di identificare un’eventuale associazione fra l’ipertensione e i polimorfismi del gene VDR, FokI e BsmI. CASISTICA E METODI. Abbiamo arruolato 71 ipertesi essenziali e 72 controlli di età compresa fra 18 e 75 anni. Nei pazienti sono stati valutati: pressione arteriosa clinica, monitoraggio ambulatorio della pressione arteriosa delle 24 ore, parametri antropometrici, indagini bioumorali di routine e livelli plasmatici di VitD con metodica HPLC. Entrambi i gruppi sono stati sottoposti a tipizzazione …